俄亥俄州立大学综合癌症中心的Carin R. Espenschied等报告的一项研究为林奇综合征提供了一个新前景，并表明MSH6和PMS2突变的个体可能会表现出一种具有遗传性的乳腺癌和卵巢癌表型。这些数据也强调了应用目前检测标准来鉴别这些患者的局限性，仍需进一步的研究来确定错配修复基因（MMR）突变患者的患癌风险。（J Clin Oncol. 2017年5月1日在线版）

目前大多文献认为林奇综合征主要是一种因MLH1和MSH2基因突变而导致的、高风险罹患结直肠癌和子宫内膜癌的遗传性综合征。这些研究大部分是基于已患有或可能患有结直肠癌或子宫内膜癌的人群开展的，结果可能存在偏倚。该研究的目的是对MMR缺陷的一大类患者进行多基因检测，以评估他们的基因表型，并且将结果和以前的研究结果进行比较。

研究者回顾性地分析了2012年3月到2015年6月间做过包括MMR和EPCAM等多基因检测的34 981例患者的病史资料，并进行一系列的统计分析。

总体来说，MSH6突变最常见，然后分别是PMS2、MSH2、MLH1和EPCAM突变。在528例MMR突变患者中，63例（11.9%）仅患有乳腺癌，144例（27.3%）仅患有结直肠癌。当比较单纯患有乳腺癌和单纯患有结直肠癌的患者时，研究者发现MSH6和PMS2突变比MLH1和MSH2突变更常见（P=2.3×10-5）。在528例患者中，22.2%的患者满足BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）的检测标准但不满足林奇综合征的标准，5.1%既不满足BRCA1/2检测标准也不满足林奇综合征的检测标准。在满足BRCA1/2检测标准而不满足林奇综合征检测标准的患者中，MSH6和PMS2突变比MLH1和MSH2突变更常见（P=4.3×10-7）。

（编译 宁涛 审校 李鸿立 巴一）