德国Cologne 大学Neidhardt 等报告的研究显示，FANCM基因杂合失活性突变与家族性早发乳腺癌或三阴性乳腺癌有较强的相关性，FANCM基因突变检测可纳入个体患癌风险评估诊断性基因检测之列。（JAMA Oncol. 2016年12月29日在线版）

BRCA1和BRCA2等患癌危险基因突变与不到一半的家族性乳腺癌和/或卵巢癌有关，有研究显示FANCM是可能的乳腺癌易感基因。研究者在2047例明确的家族性乳腺癌索引病例和628例卵巢癌病例及2187名地区匹配的对照者中，用第二代测序方法分析了FANCM基因的突变情况及该基因失活性突变与乳腺癌和/或卵巢癌的关系。所有患者病理性BRCA1和BRCA2突变阴性，数据收集于2013年6月1日至2016年4月30日。

结果显示，FANCM基因杂合性失活性突变与家族性乳腺癌风险显著相关（OR=2.05, 95%CI 0.94~4.54，P=0.049），索引病例该基因突变率为1.03%。51岁之前诊断乳腺癌的家族性病例OR提高到2.44（95%CI 1.08~5.59，P=0.02），三阴性乳腺癌这一OR更高（OR=3.75, 95%CI 1.00~12.85，P=0.02）。卵巢癌病例中未观察到显著的相关性（OR=1.74, 95%CI 0.57~5.08，P=0.27）。

（编译 冯毅）