澳大利亚Peter MacCallum癌症中心的Ian G. Campbell等报告的一项研究显示，在已筛选的可能出现遗传性乳腺癌的个体中，大多数乳腺癌的基因突变频率低；在大多数病例中，与无肿瘤群体对照的观察组相似或更低。虽然多基因测序可以帮助评估肿瘤风险及加快新基因的临床转化，也具有提供错误信息的潜力，未谨慎解释的数据会对个体发生伤害。（J Clin Oncol. 2016年1月19日在线版）

基因组测序在评估遗传性乳腺癌的胚胎细胞风险上取得了革命性的进步。尽管目前支持这些基因在乳腺癌遗传作用中的证据不足，但结果经常归结于乳腺癌家族史。研究者在遗传性乳腺癌的家族中人群及相应的对照人群组中评估18个基因的突变频率。

研究者选取了家族肿瘤中心认为可能发生乳腺癌的2000例女性患者，这些患者具有明显的乳腺癌家族史、BRCA1/BRCA2野生型。1997例对照来自无肿瘤的健康人群。根据已知的致病突变或异常的功能缺失突变来筛选测序数据。

在病例组和对照组中，除已被鉴定的19个BRCA1和BRCA2突变外，78例（3.9%）病例和33例（1.6%）对照携带潜在的突变。过表达的突变仅见于PALB2（26例病例，4例对照）和TP 53（5例病例，0例对照），但STK11无突变。在剩余的基因中，功能缺失突变罕见，在病例组和对照组中的出现频率相似。

     （编译 杨德宏）