美国得克萨斯大学M.D.安德森癌症中心血液病理部的Shimin Hu等报告，3q26.2重排与慢性髓系白血病(CML)患者酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药和较差预后相关。3q26.2重排在预后评估中起主导作用，并与CML中是否存在其他ACA无关。(Blood.2015年8月4日在线版)

最近研究表明，AML患者中3q26.2异常与较差预后相关，其中包括inv(3)/t(3;3)和t(3;21);但CML患者中该异常的发病率、对TKI治疗的反应及预后特征在很大意义上还不清楚。该研究了TKI治疗的2013例CML患者，其中116例(5.8%)存在3号染色体异常。这些病例被分为五个不同的群体：A群体为inv(3)(q21q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)，占26%;B群体为t(3;21)(q26.2;q22)，占17%;C群体为其他3q26.2重排，占7%;D群体为除了3q26.2位点的3q26.2重排，占32%;E群体为部分或全部3号染色体增加或缺失，占18%。总之，3q26.2是最常见的3号染色体异常(50%，A～C群体)。3q26.2重排出现在白血病的不同阶段。CML慢性期或加速期初次出现3q26.2的患者，急变期的转化率较高。3q26.2异常的患者对TKI治疗有边际效应，无患者达到持续性遗传学或分子学水平的缓解。与其他染色体异常的CML患者相比，3q26.2重排CML患者的总生存率更低。其他染色体异常与3q26.2异常同时存在并不影响CML患者的生存率，表明3q26.2异常在预后评估中具有决定性作用。有意义的是，在此研究中尽管3号染色体的异常是异质性的，但非3q26.2位点的3号染色体异常(D群体和E群体)与其他染色体异常的患者相比预后更差。

(编译 程焕臣 审校 邱林)