美国芝加哥大学Feurstein等报告，在骨髓增生异常综合征（MDS）患者及相关供者中，致病性种系易感性变异均存在，且可见于所有年龄段。根据MDS种系变异较高的频率，建议所有患者接受基因检测。（Blood. 2022年8月19日在线版  doi: 10.1182/blood.2022015790）

在≤40岁时确诊的MDS患者中，致病性/可能致病性（P/LP）种系变异的发生率为15%~20%。为了全面评估这种变异在各年龄段内的情况，该项研究纳入404例MDS患者及其相关供者，于同种异体造血干细胞移植之前使用增强全外显子组测序技术分析了外周血样中233个基因中的单核苷酸和拷贝数变异。

结果显示，在所有每10分组的年龄段，28例（7%）患者存在P/LP种系变异。与不携带P/LP变异的患者相比，携带P/LP变异的患者更可能发展为更高级别MDS（43% vs. 25%，P=0.04）。是否携带种系变异，不影响患者结局，但分析效力不足。在5例40岁以下的患者中，发现了骨髓衰竭综合征基因的P/LP变异，但在40岁以上患者中则检出了DDX41（4例）、端粒生物学障碍基因（2例）和肿瘤易感基因（17例）的变异。若考虑假定的种系变异，P/LP变异率将增至11%，若添加意义不明的可疑变异，P/LP变异率将增至12%。

（编译 牛莉）