2013 年 ASCO 报告了 GeparSixto II 期研究的初步结果：三阴性乳腺癌 (TNBC)患者的新辅助化疗方案中 添加卡铂可以大幅提高患者的病理 完全缓解率。每周应用紫杉醇 / 脂质 体阿霉素(PM 方案)时患者的病理 缓解率为 36.9%，添加卡铂后，患者 的病理缓解率可以提升到 53.2%(Von Minckwitz et al, Proc ASCO 2013)。 2014 年 ASCO 大 会 上 Von Minckwitz 教授再次报告了 GeparSixto 试验的最 新结果：评估了 BRCA 基因突变或有 乳腺癌或卵巢癌家族史的患者应用此 方案的疗效。

GeparSixto 试验中入组的 315 位 三阴性乳腺癌(TNBC)患者中，295 位患者有足量 DNA 的全血样本。研 究者应用探针扩增技术和 Fluidigm 筛 选(技术检测 gBRCA 突变。两种方 法结合可以检测到大约 60% 的 BRCA 突变基因携带者。研究者应用下一代 测序技术对目前尚未发现突变的患者 进行检测，找出其他的 BRCA1/2 突 变或其他的乳腺癌易感基因。

结果共发现了 38 例突变携带者 (BRCA 1 突变的有 35 人 , BRCA 2 突变的有 3 人，31 个是由中心实验室 检测出来的，7 个是由地区实验室检 测出来的)。另外 78 例患者有乳腺癌 家族史。179 例既无突变基因，也无 家族史。

未发现风险组患者的总病理完全 缓解率(pCR)为 40.2%，只有家族史的患者的 pCR 为 44.9%，gBRCA 基因突 变患者的 pCR 为 57.9%。在 PM 方案中添加 卡铂后，未发现风险组的患者 pCR 增加了 14%( OR=1.79)，只有家族史的患者 pCR 增 加了 20%(OR=2.29)，gBRCA 基因突变的患 者 pCR 增加了 25% (OR 2.75) 。

研究表明，gBRCA突变和家族史是 TNBC 蒽环类/ 紫杉类新辅助化疗的疗效 (pCR)预测因子。在传统新辅助化疗方案 基础上增加卡铂，gBRCA 基因突变者疗效提 升最显著。